病例讨论多内分泌腺功能低下,背后原因

病例介绍

女，22岁，汉族，已婚，患者自20岁月经来潮后闭经至今，自述月经周期为半年，经期5～6天，无不适，未诊治。

医院行MR检查，发现垂体微腺瘤；行CT检查提示：双肾上腺形态细小；妇科彩超提示：盆腔囊性回声。

入院后复查妇科彩超，提示：子宫体积小（3.0×2.9×1.7cm)，盆腔内子宫右前方探及一大小约6.5×6.5×5.1cm的囊性回声，边界清，后方回声增强。患者营养中等，无头痛、溢乳、腹胀、腹痛、腰骶部疼痛等不适。

为求进一步诊治前来就诊，门诊以「盆腔包块」收入院。

既往史：患者自述既往体健，无特殊。个人史：无特殊。

月经婚育史：20岁月经来潮后闭经至今，经期5～6天。21岁结婚，G0。

家族史:父母亲健在，否认家族遗传病史。

体格检查：T36.7℃P64次/分R17次/分BP/77mmHg。青年女性，发育正常，营养中等，神智清。无特殊。无颈蹼；牙龈呈暗紫色；膝关节呈X畸形，左足第四趾呈短趾畸形。

复查妇科彩超：子宫大小约4.0*3.1*1.8cm，形态可，肌层回声欠均质，内膜厚约0.3cm；右侧附件区见一大小约7.1*5.9cm的无回声，边界清，内透声可。CDFI：内未见血流信号，左侧附件区未见明显异常。结论：符合幼稚子宫声像图，右侧附件区囊性包块。

激素检查：

1.肾上腺相关的激素，ACTH升高，醛固酮升高，术后ACTH有升高，皮质醇不能升高；24小时尿17羟皮质类固醇1.0mg/24h(2.0-10.0)；24小时尿17酮类固醇2.0mg/24h(6.0-25.0)。

2.性激素低，促性腺激素正常。

3.促甲状腺激素升高，甲状腺激素正常。

4.DAX-1基因未发现异常。

5.甲状腺结节及甲状旁腺结节，但在第一次住院时查PTH正常。

6.糖尿病相关抗体正常。